Вероятность рождения дауна после 40. Синдром Дауна

Беременность после 40 лет – тема весьма серьезная, требующая основательного подхода, тщательного анализа всех «за» и «против», особенно принимая во внимание изменения, произошедшие в организме женщины с тех пор, как самый благоприятный период для зачатия малыша остался в прошлом. Но все же…

Роды после 40 лет в последние десятилетия стали все более частым явлением в нашей жизни. И что радует – количество беременностей благополучных также увеличивается. С чем связана такая, не побоимся этого слова, счастливая статистика?

Факторов, способствующих этому достаточно много.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Во-первых, в столь взрослом возрасте женщина приходит к решению родить ребенка осознанно. Следовательно, беременности предшествует подготовка как физическая, так и моральная. Будущая мать старается соблюдать рекомендации докторов, вести здоровый образ жизни, избегать стрессовых ситуаций, получать как можно больше положительных эмоций.

Во-вторых, беременность в 40-летнем возрасте – явление вполне осознанное, поскольку подготовлена материальная основа будущей семьи.

В-третьих, уровень развития медицины сегодня позволяет справиться со многими проблемами со здоровьем будущей матери, в том числе с теми, которые буквально несколько лет назад были непреодолимы. Появляются новые препараты, технологии, благодаря которым у давно потерявших надежду родить в 40 лет появляются реальные шансы зачать, выносить беременность, стать счастливыми матерями.

Кроме того, современные пары нередко прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, а также далеко идущему планированию беременности – витрификации яйцеклеток (попросту говоря, замораживанию биоматериала, чтобы воспользоваться им в будущем). Таким образом, проблема родов после 40 лет часто разрешается весьма успешно.

Не сбросишь со счетов тот факт, что женщины в наши дни более образованы, информационно вооружены, менее суеверны. Сегодняшние взрослые мамочки карапузов, безусловно, красивы, счастливы и все реже их тревожит мнение окружающих: «В ее-то годы…».

Мы также в настоящей статье, как вы, наверное, заметили, не используем медицинский эпитет «старородящая». Мы говорим именно «взрослая», «зрелая», «состоявшаяся» как личность, подготовленная стать матерью, знающая цену настоящему счастью.

И все же, у родов после 40 лет есть не только «за», но и «против». Или, по крайней мере, быть очень-очень внимательной к самой себе.

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

…А повод все тщательно взвесить, обдумать, хорошенько подготовиться к тому, чтобы успешно выносить беременность, даже миновав 40-летний порог.

Как свести риски к минимуму? Роды после 40 лет: что включает в себя подготовка к беременности? Как себя вести взрослой будущей маме? Именно об этом пойдет речь в этой части нашей статьи.

Риски, какие они бывают, с чем связаны? Как повысить шансы на успешную беременность и возможно ли это? В большинстве случаев ответы на эти вопросы будут положительны, НО! если быть достаточно добросовестной.

Первой, главной проблемой на пути к счастливому рождению ребенка в возрасте после 40 лет является само по себе зачатие. Как известно, с возрастом количество женских яйцеклеток уменьшается. Если в начале детородного возраста (медицинским языком пубертатного периода) их насчитывается около 300 тысяч, то к 43 годам их количество настолько мало что шансы забеременеть сводятся всего лишь к 1-2%. Однако даже малую толику не стоит сбрасывать со счетов если беременность все же нежелательна! Ну а если вы все же намерены стать мамой в этом возрасте – давайте стараться!

Невынашиваемая беременность также весьма серьезная и актуальная проблема для зрелых мамочек. Статистика говорит о том, что с 40 лет вероятность выкидыша составляет более 30%, после 45-ти этот показатель увеличивается до 50% и более.

Вероятность рождения ребенка с хромосомными дефектами – синдромом Дауна и другими генетическими заболеваниями – у 40-летней матери возрастает. По крайней мере, об этом говорит статистика. Уже к 45 годам риск рождения особенного ребенка составляет более 3%, что является достаточно серьезным показателем. Этот факт является основанием для того, чтобы врачи рекомендовали женщинам планировать беременность до 35-37 лет, а роды после 45, с медицинской точки зрения, считаются крайне нежелательными.

Тем не менее вокруг себя мы можем наблюдать множество счастливых семей с достаточно взрослыми родителями и вполне здоровыми, активными карапузами. Посему, продолжим разговор о вышеупомянутом риске беременности и родов впосле 40 лет несколько старше.

Узнать о наличии генетических заболеваний позволяют специальные тесты и скрининги (кстати, сегодня на достаточно ранних сроках). Если при проведении обследования будут обнаружены отклонения, с которыми, как вы чувствуете, вы не справитесь, доктор может посоветовать прервать беременность.

Когда и какие обследования проводить для того, чтобы удостовериться, что у ребенка не будет хромосомных дефектов?

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Планово за всю беременность проводится трижды. Однако при необходимости доктор может назначить его дополнительное количество раз.

Первое УЗИ делается на сроке 11-13 недель.

Именно на этом обследовании можно обнаружить признаки Даун-синдрома у эмбриона.

На более поздних сроках беременности вероятность выявления этого нарушения очень низкая.

АФП-тест проводится на сроке с 15-й по 18-ю неделю. Это анализ крови на содержание в ней специального белка альфа-фетопротеина, который вырабатывается в ЖКТ и печени плода (эмбриона). Здесь нужно отметить, что данное исследование считается информативным только при наличии одновременно и данных УЗИ на таком же сроке.

О чем может говорить повышенное содержание АФП у будущей матери? Возможно, вы ждете не одного ребенка, а более? Но помимо этой приятной новости, можно услышать и другие, такие как некроз печени ребенка, несращение передней брюшной стенки, отклонения в развитии почек плода, прочие аномалии развития.
Если показатели АФП-теста понижены, это может означать уже упомянутый нами синдром Дауна, задержку в развитии, гибель малыша, самопроизвольный аборт, ложную беременность, другие проблемы.

Кроме того, здесь нельзя сбрасывать со счетов возможные ошибки в расчете сроков: возможно беременность наступила несколько позже.

Наряду с описанным выше исследованием, делаются также ХГЧ-тест (хорионический гонадотропин) и анализ на свободный эстирол (гормон сохранения беременности).

Повышенный ХГ может говорить об угрозе выкидыша или о том, что беременность внематочная.

Если значения уровня ХГ низки, это повод задуматься о возможном опухолевом процессе в плаценте или наличии онкологических заболеваний у матери.

Помимо названных нами рисков, сложности с вынашиванием беременности и непосредственно самими родами после 40 лет могут быть связаны с врожденными и приобретенными в течение жизни заболеваниями матери, в связи с которыми, собственно, беременность и откладывалась так надолго. Это в первую очередь заболевания сердца, почек, гормональные расстройства, требующие приема противопоказанных во время беременности препаратов, а также проблемы со зрением, опорно-двигательным аппаратом и прочие. Посему, чтобы материнство все же сложилось, будущую беременность лучше всего планировать.

Планирование родов после 40: что это значит?

Как только вы решили для себя, что будете рожать после 40, стоит «взять себя в руки» и перейти на здоровый образ жизни. Правильно питаться, давать организму полноценный отдых, не игнорировать активные прогулки на свежем воздухе, заниматься физкультурой (хотя бы зарядкой по утрам, простейшими упражнениями, которые можно выполнять в офисе на рабочем месте). Особое внимание следует уделить полноценному, сбалансированному питанию. Все это крайне важно, особенно если вы решили родить после 40.

Возможно, кто-то подумает, что это стандартные фразы, которые можно услышать в каждой поликлинике. Но мы подчеркнем: хорош тот доктор, который настоятельно рекомендует вам это. Почему же? Беременность, особенно во столь взрослом возрасте требует много сил как физических, так и эмоциональных. Ваша задача – накопить определенный их запас, чтобы просто достойно выдержать все 9 месяцев без ущерба для собственного здоровья и здоровья ребенка.

Поэтому хорошая физическая форма – очень важный фактор успешной беременности.

Сбалансированное питание также менее важный аспект подготовки к беременности. Знаете ли вы, что некоторые, в том числе, врожденные заболевания связаны именно с нехваткой определенных витаминов и микроэлементов? Посему, кушайте не только вкусно, но также грамотно, уважаемые будущие мамочки. Даже если вы еще пока не беременны. Ведь рождение ребенка в перспективе одного–двух лет – не такой уж большой срок для того чтобы организм успел как следует подготовиться.

Очень важен психологический настрой. Чтобы благополучно выносить беременность, он должен быть позитивным. Знания о возможных проблемах – не причина для паники, а лишь веский аргумент еще больше полюбить себя, заняться собственным телом и душой. Информация о рисках – повод быть более бдительной, проследить за тем, чтобы все необходимые анализы, обследования были назначены вам и притом вовремя. Переживать же стоит лишь тогда, когда проблема возникла. Кстати, этому тоже нужно учиться. Если вы достаточно современная женщина и можете себе это позволить, помощь хорошего психолога не будет лишней.

Отказ от вредных привычек также должен стать неотъемлемой составляющей вашей программы подготовки к беременности. Никакого алкоголя, сигарет, увлечения энергетическими напитками, кофе, снотворным, антидепрессантами (если последние не были назначены врачом). Это табу вы должны определить для себя чем раньше, тем лучше.

Уже за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности следует посетить гинеколога, пройти все необходимые назначенные им обследования.

Маммолог, эндокринолог, терапевт, а также специалисты, у которых по тем или иным причинам вы состоите на учете также должны высказать свое мнение относительно возможности родов после 40 лет. Только после получения всех консультаций вы должны взвесить собственные риски и возможности, «за» и «против» и принять окончательное решение.

Когда беременность не наступает естественным путем

Мы уже упоминали о возможности замораживания яйцеклеток. Однако же в этом случае речь идет лишь о женщинах дальновидных и обеспеченных.

Но нередки случаи, когда к решению стать матерью мы приходим нелегко, в сомнениях и противоречиях. Что же делать, если «созрела» будущая мамочка слишком поздно для того, чтобы использовать резервы собственного организма? А как быть в случае, если по линии мамы есть неблагоприятные наследственные факторы и долгое время именно это было аргументом против беременности?

Здесь также есть выход – прибегнуть к использованию донорской яйцеклетки. Скажем прямо: путь этот не из легких и недешевых. Мысль о том, насколько этот ребенок сможет быть вашим также может посещать вас. Однако последнее зачастую может беспокоить до первого шевеления ребеночка. Когда вы начнете ощущать новую жизнь внутри себя, сосуществовать, прислушиваться друг к другу и, наконец, уметь понимать свое дитя, сомнения развеиваются, как сон.

Этот путь решения проблемы сегодня реален и успешно реализуется многими передовыми клиниками: беременность наступает. Однако же если вам уже 40 – затягивать с беременностью не стоит. В некоторых специализированных медучреждениях женщинам, достигшим возраста 42-43 лет могут отказать в оказании подобных услуг ввиду низкого уровня успешности. Тем не менее пытайтесь.

Взрослая мама: хорошо это или плохо для ребенка?

Безусловно, рождение ребенка даже после 40 лет – это ваш бонус, поверьте. Вы еще достаточно молоды, чтобы вместе играть, шалить, находить общие интересы во время учебы в школе.

А еще взрослые мамы, как правило, обладают бесценным опытом, умением ценить, то что дает им жизнь.

«Хочу малыша, но не хочу быть старой мамашей», - часто слышу я у сомневающихся. «Не хочу, чтобы на моего сына или дочь стали показывать пальцами, когда я приду в школу или детский сад»… Вероятно, вы просто не бывали в школе или саду: поверьте родители там абсолютно разные. Ведь стать старухой от лености своей можно даже в 20.

Заботьтесь о себе, своей привлекательности, физической форме, правильно организовывайте досуг собственной семьи, интересуйтесь делами своих чад, старайтесь понимать их, проводить как можно больше времени вместе – и все будет хорошо! Помните: беременность и роды после 40 – шаг настоящих, сильных женщин. Удачи!

Источник: yaposlerodov.ru

Риски беременности после 40 лет: стоит ли рожать в таком возрасте?

Современной женщине хочется успеть все – и построить карьеру, и повидать мир, и реализовать свой творческий потенциал, и найти достойного спутника жизни, и, конечно же, родить здоровых детей. Поэтому возрастная беременность, в том числе после 40 лет, становится нередким явлением. Однако чем опасна беременность после 40 лет? Можно ли родить здорового малыша в таком возрасте? В этой статье мы рассмотрим основные нюансы поздней беременности, а также распространенные риски и возможности избежать их.

Какова вероятность забеременеть после 40?

Научно доказано, что чем старше женщина, тем сложнее ей забеременеть. Это связано с тем, что с возрастом фертильность слабеет, количество яйцеклеток уменьшается с каждым годом, а после 45 лет их почти не остается вовсе. Если вы планируете беременность после 40 лет, то будьте готовы к тому, что шансы забеременеть в течение года составляют порядка 40-50 %. Нужно учитывать, что с возрастом у мужчин также снижается способность к воспроизведению потомства.

Проблемы с зачатием могут также возникнуть по причине того, что женщина ведет неправильный образ жизни – употребляет алкоголь, курит, пьет слишком много кофе, имеет проблемы с весом и часто испытывает стрессы.

Если женщина полностью осознает возможные риски беременности после 40 лет и все равно хочет зачать, но это не получается сделать естественным способом, то можно воспользоваться современными репродуктивными технологиями, например, ЭКО.

Чем опасна беременность после 40 лет для женщины и ребенка?

К большому сожалению, желание иметь ребенка после 40 лет трудно выполнимо не только из-за проблем с зачатием, но и из-за возможных осложнений в ходе беременности и родов. Очевидно, что к этому возрасту у женщины уже присутствует немало хронических заболеваний, которые только усугубят протекание беременности. Среди наиболее распространенных заболеваний, встречающихся у женщин в возрасте после 40 и способных негативно отразиться на будущей матери и ее ребенке: сахарный диабет, гинекологические заболевания, повышенное давление, болезни щитовидной железы и другие. Также на развитие плода могут повлиять хромосомные нарушения и последствия осложнений, которые наблюдались во время предыдущих беременностей.

Сложность беременности после 40 лет заключается по большей части не в самом возрасте, а в заболеваниях, которые успевают накопиться к этому времени. Сидячий образ жизни также откладывает свой отпечаток – страдает опорно-двигательная система, поэтому к нагрузкам, которые неизбежно будут во время беременности и родов, женщины в старшем возрасте просто-напросто не готовы. Сколиоз, остеохондроз, деформация таза – часто встречающиеся заболевания.

Также большую опасность представляет гипертония. Повышенное давление уже давно является проблемой не только пожилых людей. Снабжение тканей кровью осложняется из-за недостаточной микроциркуляции и спазма сосудов, из-за чего становится невозможен нормальный обмен питательных веществ и кислорода через плаценту, а это уже негативно сказывается на развитии плода.

Выкидыш – у женщин, решившихся рожать после 40 лет, отмечается высокий риск выкидыша. Если сравнивать с молодыми мамами, то у возрастных беременных вероятность такого исхода на 50 % выше. Также стоит принимать во внимание генеалогическую и акушерскую историю. Если предыдущие роды проходили нормально и угрозы выкидыша не было, то и вероятность того, что это произойдет при беременности в 40, будет не так велика по сравнению с теми, у кого выкидыши уже были.
Обострение хронических заболеваний – беременность считается настоящим стрессом для женского организма, особенно в таком возрасте. Риски беременности после 40 лет напрямую связаны с тем, что могут обостриться хронические заболевания, которые, возможно, даже не особо проявляли себя все эти годы. Ситуация становится еще более затруднительной из-за того, что беременной женщине можно принимать далеко не все лекарственные препараты, поэтому лечение хронических заболеваний в период беременности – дело крайне рисковое и сложное.
Вероятность появления заболеваний , таких как гипертония и диабет – беременность после 40 лет опасна еще и тем, что плохой иммунитет и плохое общее состояние женского организма могут привести к тому, что у женщины могут наоборот появиться диабет или гипертония, причем произойти это может в любой период беременности.
Рождение двойни или тройни – вероятность рождения сразу более одного ребенка с возрастом только увеличивается. Причем после 40 повышается шанс рождения разнояйцевых близнецов. Для женщины это может стать большой проблемой с той точки зрения, что организму в таком возрасте сложно справиться с вынашиванием и рождением даже одного ребенка, не говоря уже о двух и более.
Кесарево сечение – риск того, что придется делать кесарево сечение при беременности в 40 лет и после 40, намного выше, чем в те же 25 лет. А вот по сравнению с тридцатилетними разницы почти нет. Конечно, многое зависит от настроя женщины, однако в этом возрасте появляется больше показаний к проведению кесарева сечения.

Преждевременные роды – здесь многое зависит от того, рожает ли женщина первого ребенка или нет. Как правило, при первой беременности после 40 лет риск преждевременных родов намного меньше, чем при второй и последующих беременностях. для ребенка преждевременное появление на свет опасно тем, что могут не успеть развиться внутренние органы, а малыш будет иметь малый вес.
Риск хромосомных отклонений – считается, что у женщин после 40 чаще рождаются дети с синдромом Дауна и прочими хромосомными дефектами. Точно не известно, почему так происходит, но среди предполагаемых причин – повышенное влияние токсических веществ и патогенных факторов на женский организм и естественное старение половых клеток.
Риск гипоксии – плацентарная недостаточность может развиться на фоне гиперкоагуляции – чрезмерной свертываемости крови у матери. Все это приводит к гипоксии – когда плоду не хватает кислорода.

Психологические риски

Психологические риски беременности после 40 лет во многом завязаны на общественных стереотипах. Если заграницей в возрастным беременным относятся нормально, то в нашей стране случаи поздней беременности вызывают множество споров.

Общественное мнение

Далеко не все люди терпимо относятся к немолодым родителям. Многие открыто упрекают женщин этой возрастной категории в эгоизме и пугают их тем, что беременность после 40 лет крайне опасна. Такое давление сильно портит настроение и совершенно выбивает из колеи. Решение: не обращать внимания на недоброжелателей и заручиться поддержкой близких людей. Также можно познакомиться с такими же людьми, которые завели ребенка после 40.

Чувство вины

Всем известно, что дети требуют много времени и сил. С новорожденным может быть очень тяжело, так как в возрасте 40 лет женщина уже не так подвижна, плохо переносит бессонные ночи и быстро устает. А когда ребенок подрастает и начинает бегать по улице, гонять мяч с друзьями и ездить на велосипеде, пожилым родителям становится трудно поддерживать увлечения ребенка, из-за чего они начинают думать, что недодают ему внимания, и считают себя «плохими родителями». Преодолеть такие сложности можно, если вспомнить, что большинство из нас было воспитано бабушками и дедушками, которые пусть и не бегали вместе с нами, но зато давали много полезных знаний и навыков, поддерживали и помогали, давали дельные советы.

Разница поколений

Проблемы «отцов и детей» актуальны в любое время. И многие думают, что такая большая разница в возрасте между родителями и ребенком приведет только к недопониманию и проблемам. Однако это не совсем верно. Да, возможно вам будет сложно понять увлечения и образ мышления вашего ребенка, однако и относиться к нему вы будете терпимее, равно как и он к вам.

Мысли о том, что ребенок рано потеряет родителей

Родители могут сами себя накручивать по поводу того, что они могут умереть, когда ребенку будет не так уж много лет. По статистике, ребенок, которого родили после 40-50 лет, теряет отца в 25, а мать – в 30 (в нашей стране статистика еще печальнее). Однако можно подойти к этой проблеме с холодной головой – выбрать для ребенка опекуна, который позаботится о нем и поддержит в трудную минуту.

Повышенная опека

Поздний ребенок, особенно если он стал первым, всегда остается для родителей центром мира. Однако гиперопека негативно сказывается на ребенке – он может вырасти тревожным, капризным, инфантильным и несамостоятельным. Это может быть сложно, но женщине, родившей после 40 (да и в другом возрасте) нужно перебороть желание постоянно опекать и контролировать своего ребенка. Лучше предоставить ему возможность нести ответственность, поручить какие-то домашние дела, позволить самому принимать решения. Так вы сможете подготовить его к самостоятельной жизни.

Тревожный ребенок

Ребенок, которого родили после 40 лет, может испытывать повышенную тревожность по этому поводу. С возрастом он все больше начинает понимать, что его родители намного старше родителей его сверстников, что им придется рано начать заботиться о пожилых родителях и параллельно решать свои жизненные проблемы (связанные с учебой и так далее). Однако тревожным ребенок может стать и по другим причинам: из-за взаимоотношений родителей, взволнованной атмосферы в семье и так далее. Если родители найдут правильный подход, то это обязательно поможет ребенку избавиться от тревожности и жить счастливо.

Планирование возрастной беременности: как избежать осложнений?

Самое первое, что должна сделать женщина, решившаяся рожать в 40 лет или после 40, – это пройти полное обследование, которое выяснит, сможет ли она иметь ребенка, какие риски могут возникнуть. Только после того, как у вас на руках будет вся необходимая информация, касающаяся вашего здоровья и наследственности, тогда и можно будет говорить о непосредственном планировании беременности и зачатии.

Своевременно определить возможные осложнения и отклонения при беременности помогают специальные сканирующие и диагностирующие тесты.

Исследование гормонального уровня – используется для того, чтобы выявить риск хромосомных аномалий (в частности – синдром Дауна), проводится на 16-18 неделях.
Ультразвуковое исследование – аналогично используется для выявления генетических расстройств и хромосомных аномалий (в частности – синдрома Дауна), проводится на 10-18 неделях.
Амниосентезис – используется для диагностики синдрома Дауна, мускульной дистрофии и прочих генетических отклонений путем исследования амниотической жидкости, проводится на 16-19 неделях.
Кордосентезис – используется для выявления краснуху, синдром Дауна и токсоплазмоз, проводится на 18 неделе путем анализа крови зародыша.
CVS – используется для выявления синдрома Дауна и прочих отклонений генетического характера путем диагностики клеток матки, проводится на 11-13 неделях.
Альфа-фетопротеин – используется для выявления синдрома Дауна и отклонений в нервной системе, проводится на 15-18 неделях.
Кардиомониторинг – используется для слежения за сердцебиением зародыша.
Фетометрия – используется для определения размеров плода.
Доплерография – используется для предотвращения гипоксии плода путем определения уровня проходимости сосудов пуповины и работы сердца.

Стоит отметить, что лишь некоторые тесты не опасны как для женщины, так и для ее будущего ребенка. CVS (хориальный тест), кордосентезис и амниосентезис могут спровоцировать выкидыш. По этой причине многие женщины после 40 лет отказываются делать тесты, чтобы избежать осложнений во время беременности и риска выкидыша. Однако стоит всегда помнить о том, что порой сделать тот или иной тест просто необходимо.

Итак, ответим на некоторые вопросы, касающиеся особенностей и рисков беременности до 40 и

Какие женщины попадают под категорию «старородящие»?

Понятия «старородящая» в современной медицине не существует, это скорее разговорный и, надо сказать, не совсем корректный термин. Сейчас применяется понятие «поздняя родящая» – под эту категорию попадают женщины после 37 лет. Стоит отметить, что возрастной порог с каждым годом меняется. Так, в 90-е года «поздними» мамами называли женщин старше 28 лет.

Много ли женщин рожает после 40?

Тенденция к поздним родам на Западе существует уже давно. Что касается России, то на сегодняшний день 2 % беременных – это женщины старше 40 лет. Также статистика показывает, что одна из семи беременных женщин имеет возраст за 35 лет.

Как влияет возраст мужчины на вероятность забеременеть после 40 лет?

В том случае, если партнеры одного возраста или же мужчина старше женщины, то зачать ребенка такой паре после 40 будет тяжело. Если же мужчина младше женщины хотя бы на 2-3 года, то шансы увеличиваются, так как его репродуктивная функция работает лучше, чем у мужчин постарше, в силу более молодого возраста.

С чего начать планирование беременности после 40?

Так как после 35 лет у женщин начинается период периоменопаузы, то определить дни овуляции становится сложнее. Поэтому, если вы планируете беременность после 40 лет, несмотря на возможные риски и осложнения, то лучше сразу обратиться к специалисту. Он разработает для вас персональную программу (назначит витамины, диету и так далее), которая позволит нормализовать развитие овуляции и увеличит шанс забеременеть.

Чем опасна беременность после 40 лет для здоровья женщины?

Среди наиболее распространенных рисков – обострение хронических заболеваний, появление новых заболеваний, осложнения из-за проблемного протекания беременности и трудных родов.

Какой риск рождения ребенка с синдромом Дауна после 40 лет?

Согласно исследованиям, с синдромом Дауна рождается 1 из 2000 детей у матерей до 25 лет, 1 из 1300 – до 30 лет, 1 из 400 – до 35 лет, 1 из 90 – до 40 лет, 1 из 32 – до 45 лет и 1 из 8 – до 50 лет.

Правда ли, что после 40 можно родить только с помощью кесарева?

Вероятность кесарева сечения у беременных после 40 лет велика, так как многие врачи стараются перестраховаться и сразу отправляют на операцию. Однако такой подход не всегда правильный – если серьезных показаний к проведению кесарева нет, то стоит позволить женщине родить самостоятельно.

Стоит ли рожать после 40 лет?

Ответ на этот вопрос каждый определяет сам. Безусловно, риски беременности в 40 лет и тем более после 40 присутствуют, однако не стоит отказываться от радости материнства, если здоровье позволяет. При должном внимании к своему здоровью и правильном подходе при планировании после 40 лет вполне можно родить здорового ребенка.

Правда ли, что женщины, родившие после 40, живут дольше?

Научно это не доказано, хотя, как показывают некоторые зарубежные исследования, у возрастных рожениц больше шансов дожить до 80-90 лет. Это вполне может быть связано с тем, что менопауза у них наступает позже.

Рождение ребенка – долгожданный и счастливый момент для любой женщины. При этом возраст значения совершенно не имеет. Будьте уверены, что родные и близкие люди вас непременно поддержат. При правильном подходе, соблюдении всех рекомендаций врачей и отсутствии серьезных рисков можно родить здорового ребенка и в 40 лет, и после 40. Главное – запастись терпением и верить в лучшее, тогда все обязательно будет хорошо!

Источник: 2poloski.com

«Что вы так держитесь за эту беременность?» Как выносить ребенка, когда риск синдрома Дауна 1 к 3

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание , а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.

— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Источник фото: архив героини

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Источник фото: архив героини

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.

Источник фото: архив героини

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

«Что вы так держитесь за этого ребенка?»

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Источник фото: архив героини

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.

Источник фото: архив героини

Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Источник фото: архив героини

Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.

Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу , равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. , и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Факторов, способствующих этому достаточно много.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

После рождения ребенка испортились отношения жены с мужем

Важные обследования

Первое УЗИ делается на сроке 11-13 недель.

Именно на этом обследовании можно обнаружить признаки Даун-синдрома у эмбриона.

На более поздних сроках беременности вероятность выявления этого нарушения очень низкая.

Повышенный ХГ может говорить об угрозе выкидыша или о том, что беременность внематочная.

Почему муж ушел из семьи после рождения ребенка?

Планирование родов после 40: что это значит?

Поэтому хорошая физическая форма – очень важный фактор успешной беременности.

Можно ли избежать самостоятельно послеродовую депрессию

Когда беременность не наступает естественным путем

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

Планирование родов после 40: что это значит?

Когда беременность не наступает естественным путем

Взрослая мама: хорошо это или плохо для ребенка?

Риски беременности после 40 лет: стоит ли рожать в таком возрасте?

Какова вероятность забеременеть после 40?

Чем опасна беременность после 40 лет для женщины и ребенка?

Психологические риски

Планирование возрастной беременности: как избежать осложнений?

«Что вы так держитесь за эту беременность?» Как выносить ребенка, когда риск синдрома Дауна 1 к 3

О беременности знали всего несколько человек

«Что вы так держитесь за этого ребенка?»

Беременность скрывала даже от родителей

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Генетическая консультация

Почему рожать после 40 лет стали чаще?

Риски поздней беременности: не причина для расстройства

Важные обследования

Планирование родов после 40: что это значит?

Когда беременность не наступает естественным путем

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

А возраст отца?

Какие генетические причины являются факторами риска?

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Что такое нарушение фолатного цикла?

Больше никаких исследований не проводили?

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Как диагностируется генетическое заболевание?

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

А что в других странах?

Кто оставляет особенного ребенка?

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Похожие материалы: